半乳糖血癥
先天性的以血液中半乳糖濃度升高為特征的糖代謝異常，這是由半乳糖逐步轉化成葡萄糖過程中基因缺陷所致。
半乳糖轉化成葡萄糖的過程見圖269-1。臨床表現根據酶缺陷的部位而不同。
半乳糖激酶缺乏
常染色體顯性遺傳。發病率1/40000。半乳糖激酶的基因在第17對染色體的長臂（17q21-q25）。在這種疾病中，半乳糖累積并通過旁路途徑還原成半乳糖醇，導致晶狀體纖維滲透性損害。隨著攝入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常見的是攝入乳糖，早期就發展成白內障。肝臟和腎臟的損害以及神經系統的異常不會出現。
任何有白內障的兒童都應考慮這一診斷�；颊邤z入含乳糖飲食后尿中出現葡萄糖還原產物，應迅速進一步診斷性地檢查血液或尿中是否存在半乳糖，以及半乳糖激酶的缺失和紅細胞中是否出現半乳糖1-磷酸尿苷轉移酶。治療用去除半乳糖的飲食。
經典半乳糖血癥
典型半乳糖血癥的嬰兒出生時正常，但經母乳或含乳糖的配方奶喂養幾日或幾周后出現厭食和黃疸。常常有嘔吐，生長停滯，肝臟腫大，敗血癥，并能迅速華佗鎖精丸致死。蛋白尿，氨基酸尿以及腎臟范科尼（Fanconi）綜合征可引起水腫和腹水。沒有理想的治療方法�；純撼掷m存在體格發育遲緩和智能落后，許多還有白內障和佝僂病。大多數女性患者卵巢發育不良。
廣泛地進行新生兒篩查，紅細胞中半乳糖1-磷酸尿苷轉移酶降低和1-磷酸半乳糖升高可作出早期診斷。根據尿中存在非葡萄糖還原物質（半乳糖和1-磷酸半乳糖）可考慮半乳糖血癥的診斷，并通過組織和細胞（如紅細胞和肝臟）中尿苷轉移酶的缺乏加以確診。
尿苷二磷酸半乳糖4-表異構酶缺乏
這種缺乏（由于位于染色體1p36-p35表異構酶基因異常）有兩種表現型：一種良性型和一種類似轉移酶缺乏型。兩型都是常染色體隱性遺傳。在日本，良性型的發病率是1/23000。更嚴重的類型還沒有可靠的數據。
良性型的表現似乎只局限于紅細胞和白細胞，沒有明顯的臨床表現。另一型是由于經焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖轉化到1-磷酸半乳糖的堆積。這一型在臨床上與經典半乳糖血癥鑒別困難。雖然患者對限制乳糖的飲食反應良好，但攝入一些半乳糖對保證許多代謝過程中尿苷二磷酸的供給也是至關重要的。
糖原貯積癥（糖原酶）
一組遺傳性疾病，其起因是參與糖原合成或分解的多種酶中有一種或幾種缺乏，以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特征。
糖原貯積癥（GSD）主要影響肝臟（GSDⅠ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ）或肌肉（GSDⅤ，Ⅶ---表269-4）。除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外，其余類型的均為染色體隱性遺傳。GSD的發病率約為1/25000，但這可能估計過低，因為某些類型的糖原貯積癥僅引起極輕的代謝紊亂而未被診斷。
癥狀和體征是由于糖原或其他中間代謝產物堆積，或者由于缺乏糖原分解的終產物，特別是葡萄糖而引起的。臨床表現，嚴重度以及發病年齡隨受累酶系統在特異器官中的表達而不同（表269-4）。GSDⅡ影響所有的器官并伴有廣泛的神經肌肉受累，包括心�。▍⒁姷�184節肌�。�
糖原和某些華佗鎖精丸價格中間產物沉積在組織中可以通過無創性的MRI檢出。對受累組織的活檢可顯示特異酶的缺乏從而明確診斷。
治療以肝臟受損為主的GSD，可少量多次地喂以碳水化合物以直接預防低血糖和乳酸酸中毒。生的玉米淀粉能使血糖穩定并減少乳酸血癥，高尿酸血癥，高脂血癥，并可以達到追趕性生長。還可以選擇持續在前一天的晚上鼻飼提供葡萄糖。GSDⅣ可以經肝臟移植治療。別嘌呤醇可用于預防痛風和腎尿酸性結石。
治療以肌肉受損為主的GSD，限制無氧（局部缺血）鍛煉。高蛋白飲食對某些患者有幫助。
果糖代謝缺陷
遺傳性果糖不耐受
常染色體隱性遺傳。在最早報道這種疾病的瑞士，發病率是1/20000。攝入極少量的果糖或蔗糖（水解產生葡萄糖和果糖）引起低血糖癥，出汗，震顫，頭暈，惡心，嘔吐，腹部疼痛，并且可能驚厥，昏迷。長期攝入果糖可以引起近側腎小管酸中毒并伴隨尿中磷酸和葡萄糖丟失，肝硬化以及神經退化。
嬰兒期，果糖攝入后不久有癥狀發生可提示診斷。通過肝臟活檢，顯示有酶的缺乏，以及經靜脈注射果糖250mg/kg，5~40分鐘后血糖下降可以確診。當證實有血糖下降時應立刻靜脈注射葡萄糖。通過直接的DNA分析可以診斷和確認基因突變的雜合子攜帶者。
治療是去除飲食中的果糖（主要在甜水果中），蔗糖，山梨醇。避免含糖的糖果和水果可以不發生齲齒。果糖引起的低血糖癥用葡萄糖治療。
必需果糖尿癥
一種果糖激酶基因缺陷引起的良性，無癥狀性果糖隨尿排出。
常染色體隱性遺傳。發病率大約1/130000。由于對攝入果糖利用異常，產生血和尿中果糖水平異常，這可能導致誤診為糖尿�。ü鞘沽蛩徙~減少，但不與葡萄糖氧化酶起反應）。不需要治療。
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏
常染色體隱性遺傳。發病率不清楚。這種異常導致饑餓性低血糖，饑餓性酮癥和酸中毒，對新生兒可能是致命的。發熱性疾病可觸發這一系列的變化。酶的阻斷導致糖原異生前體的堆積---某些氨基酸，乳酸和酮酸。如果低血糖嚴重，口服葡萄糖或靜脈注射葡萄糖可緩解癥狀。隨著年齡的增長對饑餓的耐受性提高。
戊糖尿癥
一種良性的L-木酮糖還原酶缺乏，以尿中排泄L-木酮糖為特征。
常染色體隱性遺傳。這種疾病幾乎只發生于德系猶太人（發病率1/2500）。尿中的L-木酮糖導致誤診為糖尿病。不需要治療。
丙酮酸代謝缺陷
丙酮酸參與碳水化合物，脂肪，氨基酸的代謝。丙酮酸和乳酸水平提高可能由以下情況引起，糖原貯積癥，果糖代謝異常（見上文），線粒體病以及其他嚴重的基因異常和以下要華佗鎖精丸多少錢一盒一盒多少顆討論的異常情況。
丙酮酸脫氫酶復合體缺乏
報道有常染色體隱性和X連鎖遺傳型。酶復合體有不同的亞單位，多種基因的缺陷可引起缺乏。臨床表現包括乳酸血癥，共濟失調，神經運動發育遲緩，腦皮質，腦干以及基底神經節的囊性損害。證實皮膚成纖維細胞中酶活性缺乏可明確診斷。沒有有效的治療方法，但可以試用低碳水化合物或生酮飲食，以及飲食中補充硫胺素。
丙酮酸碳酸苷酶缺乏
丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色體隱性遺傳。發病率在1/250000以下，但在美國某些人群中可能高一些。運動神經發育遲緩通常是主要的臨床發現。其他的生化異常包括高氨血癥，酮癥酸中毒，血漿溶細胞裂解素，瓜氨酸，丙氨酸，脯氨酸水平升高，α-酮戊二酸排泄增加。證實皮膚成纖維細胞中酶活性缺乏可明確診斷。沒有有效的治療方法。
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